TY - JOUR AU - Schiffmann, R. AU - Moller, J. R. AU - Trapp, B. D. AU - Shih, H. H. AU - Farrer, R. G. AU - Katz, D. A. PY - 1994 DA - 1994// TI - Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination JO - Ann Neurol VL - 35 UR - https://doi.org/10.1002/ana.410350314 DO - 10.1002/ana.410350314 ID - Schiffmann1994 ER - TY - JOUR AU - van der Knaap, M. S. AU - Barth, P. G. AU - Gabreëls, F. J. AU - Franzoni, E. AU - Begeer, J. H. AU - Stroink, H. AU - Rotteveel, J. J. AU - Valk, J. PY - 1997 DA - 1997// TI - A new leukoencephalopathy with vanishing white matter JO - Neurology VL - 48 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.48.4.845 DO - 10.1212/WNL.48.4.845 ID - van der Knaap1997 ER - TY - JOUR AU - Leegwater, P. A. AU - Vermeulen, G. AU - Könst, A. A. AU - Naidu, S. AU - Mulders, J. AU - Visser, A. AU - Kersbergen, P. AU - Mobach, D. AU - Fonds, D. AU - van Berkel, C. G. AU - Lemmers, R. J. AU - Frants, R. R. AU - Oudejans, C. B. AU - Schutgens, R. B. AU - Pronk, J. C. AU - van der Knaap, M. S. PY - 2001 DA - 2001// TI - Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter JO - Nat Genet VL - 29 UR - https://doi.org/10.1038/ng764 DO - 10.1038/ng764 ID - Leegwater2001 ER - TY - JOUR AU - van der Knaap, M. S. AU - Leegwater, P. A. AU - Könst, A. A. AU - Visser, A. AU - Naidu, S. AU - Oudejans, C. B. AU - Schutgens, R. B. AU - Pronk, J. C. PY - 2002 DA - 2002// TI - Mutations in each of the five subunits of translation initiation factor eIF2B can cause leukoencephalopathy with vanishing white matter JO - Ann Neurol VL - 51 UR - https://doi.org/10.1002/ana.10112 DO - 10.1002/ana.10112 ID - van der Knaap2002 ER - TY - JOUR AU - Fogli, A. AU - Rodriguez, D. AU - Eymard-Pierre, E. AU - Bouhour, F. AU - Labauge, P. AU - Meaney, B. F. AU - Zeesman, S. AU - Kaneski, C. R. AU - Schiffmann, R. AU - Boespflug-Tanguy, O. PY - 2003 DA - 2003// TI - Ovarian failure related to eukaryotic initiation factor 2B mutations JO - Am J Hum Genet VL - 72 UR - https://doi.org/10.1086/375404 DO - 10.1086/375404 ID - Fogli2003 ER - TY - JOUR AU - Fogli, A. AU - Boespflug-Tanguy, O. PY - 2006 DA - 2006// TI - The large spectrum of eIF2B-related disease JO - Biochem Soc Trans VL - 34 UR - https://doi.org/10.1042/BST0340022 DO - 10.1042/BST0340022 ID - Fogli2006 ER - TY - JOUR AU - Fogli, A. AU - Schiffmann, R. AU - Hugendubler, L. AU - Combes, P. AU - Bertini, E. AU - Rodriguez, D. AU - Kimball, S. R. AU - Boespflug-Tanguy, O. PY - 2004 DA - 2004// TI - Decreased guanine nucleotide exchange factor activity in eIF2B-mutated patients JO - Eur J Hum Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201189 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201189 ID - Fogli2004 ER - TY - JOUR AU - Pavitt, G. D. AU - Ramaiah, K. V. AU - Kimball, S. R. AU - Hinnebusch, A. G. PY - 1998 DA - 1998// TI - eIF2 independently binds two distinct eIF2B subcomplexes that catalyze and regulate guanine-nucleotide exchange JO - Genes Dev VL - 12 UR - https://doi.org/10.1101/gad.12.4.514 DO - 10.1101/gad.12.4.514 ID - Pavitt1998 ER - TY - JOUR AU - Kantor, L. AU - Harding, H. P. AU - Ron, D. AU - Schiffmann, R. AU - Kaneski, C. R. AU - Kimball, S. R. AU - Elroy-Stein, O. PY - 2005 DA - 2005// TI - Heightened stress response in primary fibroblasts expressing mutant eIF2B genes from CACH/VWM leukodystrophy patients JO - Hum Genet VL - 118 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-005-0024-x DO - 10.1007/s00439-005-0024-x ID - Kantor2005 ER - TY - JOUR AU - Richardson, J. P. AU - Mohammad, S. S. AU - Pavitt, G. D. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mutations causing childhood ataxia with central nervous system hypomyelination reduce eukaryotic initiation factor 2B complex formation and activity JO - Mol Cell Biol VL - 24 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.24.6.2352-2363.2004 DO - 10.1128/MCB.24.6.2352-2363.2004 ID - Richardson2004 ER - TY - JOUR AU - Li, W. AU - Wang, X. AU - van der Knaap, M. S. AU - Proud, C. G. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mutations linked to leukoencephalopathy with vanishing white matter impair the function of the eukaryotic initiation factor 2B complex in diverse ways JO - Mol Cell Biol VL - 24 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.24.8.3295-3306.2004 DO - 10.1128/MCB.24.8.3295-3306.2004 ID - Li2004 ER - TY - JOUR AU - Kantor, L. AU - Pinchasi, D. AU - Mintz, M. AU - Hathout, Y. AU - Vanderver, A. AU - Elroy-Stein, O. PY - 2008 DA - 2008// TI - A point mutation in translation initiation factor 2B leads to a continuous hyper stress state in oligodendroglial-derived cells JO - PLoS ONE VL - 3 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003783 DO - 10.1371/journal.pone.0003783 ID - Kantor2008 ER - TY - JOUR AU - van der Voorn, J. P. AU - van Kollenburg, B. AU - Bertrand, G. AU - Van Haren, K. AU - Scheper, G. C. AU - Powers, J. M. AU - van der Knaap, M. S. PY - 2005 DA - 2005// TI - The unfolded protein response in vanishing white matter disease JO - J Neuropathol Exp Neurol VL - 64 UR - https://doi.org/10.1097/01.jnen.0000178446.41595.3a DO - 10.1097/01.jnen.0000178446.41595.3a ID - van der Voorn2005 ER - TY - JOUR AU - van Kollenburg, B. AU - van Dijk, J. AU - Garbern, J. AU - Thomas, A. A. AU - Scheper, G. C. AU - Powers, J. M. AU - van der Knaap, M. S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Glia-specific activation of all pathways of the unfolded protein response in vanishing white matter disease JO - J Neuropathol Exp Neurol VL - 65 UR - https://doi.org/10.1097/01.jnen.0000228201.27539.50 DO - 10.1097/01.jnen.0000228201.27539.50 ID - van Kollenburg2006 ER - TY - JOUR AU - Pavitt, G. D. AU - Proud, C. G. PY - 2009 DA - 2009// TI - Protein synthesis and its control in neuronal cells with a focus on vanishing white matter disease JO - Bioch Soc Trans VL - 37 UR - https://doi.org/10.1042/BST0371298 DO - 10.1042/BST0371298 ID - Pavitt2009 ER - TY - JOUR AU - Horzinski, L. AU - Huyghe, A. AU - Cardoso, M. C. AU - Gonthier, C. AU - Ouchchane, L. AU - Schiffmann, R. AU - Blanc, P. AU - Boespflug-Tanguy, O. AU - Fogli, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Eukaryotic initiation factor 2B (eIF2B) GEF activity as a diagnostic tool for EIF2B-related disorders JO - Plos Onet VL - 4 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0008318 DO - 10.1371/journal.pone.0008318 ID - Horzinski2009 ER - TY - JOUR AU - van Kollenburg, B. AU - Thomas, A. A. AU - Vermeulen, G. AU - Bertrand, G. A. AU - van Berkel, C. G. AU - Pronk, J. C. AU - Proud, C. G. AU - van der Knaap, M. S. AU - Scheper, G. C. PY - 2006 DA - 2006// TI - Regulation of protein synthesis in lymphoblasts from vanishing white matter patients JO - Neurobiol Dis VL - 21 UR - https://doi.org/10.1016/j.nbd.2005.08.009 DO - 10.1016/j.nbd.2005.08.009 ID - van Kollenburg2006 ER - TY - JOUR AU - Neitzel, H. PY - 1986 DA - 1986// TI - A routine method for establishment of permanent growing lymphoblastoid cell lines JO - Hum Genet VL - 73 UR - https://doi.org/10.1007/BF00279094 DO - 10.1007/BF00279094 ID - Neitzel1986 ER - TY - JOUR AU - Sivan, G. AU - Kedersha, N. AU - Elroy-Stein, O. PY - 2007 DA - 2007// TI - Ribosomal slowdown mediates translational arrest during cellular division JO - Mol Cell Biol VL - 27 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00798-07 DO - 10.1128/MCB.00798-07 ID - Sivan2007 ER - TY - JOUR AU - Young, P. AU - Anderton, E. AU - Paschos, K. AU - White, R. AU - Allday, M. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Epstein-Barr virus nuclear antigen (EBNA) 3A induces the expression of and interacts with a subset of chaperones and co-chaperones JO - J Gen Virol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1099/vir.0.83414-0 DO - 10.1099/vir.0.83414-0 ID - Young2008 ER - TY - JOUR AU - Mosser, D. D. AU - Caron, A. W. AU - Bourget, L. AU - Meriin, A. B. AU - Sherman, M. Y. AU - Morimoto, R. I. AU - Massie, B. PY - 2000 DA - 2000// TI - The chaperone function of hsp70 is required for protection against stress-induced apoptosis JO - Mol Cell Biol VL - 20 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.20.19.7146-7159.2000 DO - 10.1128/MCB.20.19.7146-7159.2000 ID - Mosser2000 ER - TY - JOUR AU - Balachandran, S. AU - Barber, G. N. PY - 2004 DA - 2004// TI - Defective translational control facilitates vesicular stomatitis virus oncolysis JO - Cancer Cell VL - 5 UR - https://doi.org/10.1016/S1535-6108(03)00330-1 DO - 10.1016/S1535-6108(03)00330-1 ID - Balachandran2004 ER - TY - JOUR AU - Dietrich, J. AU - Lacagnina, M. AU - Gass, D. AU - Richfield, E. AU - Mayer-Pröschel, M. AU - Noble, M. AU - Torres, C. AU - Pröschel, C. PY - 2005 DA - 2005// TI - EIF2B5 mutations compromise GFAP+ astrocyte generation in vanishing white matter leukodystrophy JO - Nat Med VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nm1195 DO - 10.1038/nm1195 ID - Dietrich2005 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2377/10/94/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2377/10/94/prepub ID - ref24 ER -