TY - JOUR AU - Vallat, J. -. M. AU - Mathis, S. AU - Funalot, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - The various charcot-marie-tooth diseases JO - Curr Opin Neurol VL - 26 UR - https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e328364c04b DO - 10.1097/WCO.0b013e328364c04b ID - Vallat2013 ER - TY - JOUR AU - Braathen, G. J. AU - Sand, J. C. AU - Lobato, A. AU - Høyer, H. AU - Russell, M. B. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genetic epidemiology of charcot-marie-tooth in the general population JO - Eur J Neurol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03037.x DO - 10.1111/j.1468-1331.2010.03037.x ID - Braathen2011 ER - TY - JOUR AU - Rossor, A. M. AU - Polke, J. M. AU - Houlden, H. AU - Reilly, M. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Clinical implications of genetic advances in charcot-marie-tooth disease JO - Nat Rev Neurol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nrneurol.2013.179 DO - 10.1038/nrneurol.2013.179 ID - Rossor2013 ER - TY - JOUR AU - Tazir, M. AU - Bellatache, M. AU - Nouioua, S. AU - Vallat, J. -. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Autosomal recessive charcot-marie-tooth disease: from genes to phenotypes JO - J Peripher Nerv Syst VL - 18 UR - https://doi.org/10.1111/jns5.12026 DO - 10.1111/jns5.12026 ID - Tazir2013 ER - TY - JOUR AU - Lupski, J. R. AU - de Oca-Luna, R. M. AU - Slaugenhaupt, S. AU - Pentao, L. AU - Guzzetta, V. AU - Trask, B. J. AU - Saucedo-Cardenas, O. AU - Barker, D. F. AU - Killian, J. M. AU - Garcia, C. A. AU - Chakravarti, A. AU - Patel, P. I. PY - 1991 DA - 1991// TI - Dna duplication associated with charcot-marie-tooth disease type 1a JO - Cell VL - 66 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(91)90613-4 DO - 10.1016/0092-8674(91)90613-4 ID - Lupski1991 ER - TY - JOUR AU - Raeymaekers, P. AU - Timmerman, V. AU - Nelis, E. AU - Jonghe, P. D. AU - Hoogendijk, J. E. AU - Baas, F. AU - Barker, D. F. AU - Martin, J. J. AU - Visser, M. D. AU - Bolhuis, P. A. PY - 1991 DA - 1991// TI - Duplication in chromosome 17p11.2 in charcot-marie-tooth neuropathy type 1a (cmt 1a). the hmsn collaborative research group JO - Neuromuscul Disord VL - 1 UR - https://doi.org/10.1016/0960-8966(91)90055-W DO - 10.1016/0960-8966(91)90055-W ID - Raeymaekers1991 ER - TY - JOUR AU - Guernsey, D. L. AU - Jiang, H. AU - Bedard, K. AU - Evans, S. C. AU - Ferguson, M. AU - Matsuoka, M. AU - Macgillivray, C. AU - Nightingale, M. AU - Perry, S. AU - Rideout, A. L. AU - Orr, A. AU - Ludman, M. AU - Skidmore, D. L. AU - Benstead, T. AU - Samuels, M. E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase lrsam1 in patients with charcot-marie-tooth disease JO - PLoS Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1001081 DO - 10.1371/journal.pgen.1001081 ID - Guernsey2010 ER - TY - JOUR AU - Weterman, M. A. J. AU - Sorrentino, V. AU - Kasher, P. R. AU - Jakobs, M. E. AU - van Engelen, B. G. M. AU - Fluiter, K. AU - de issel, M. B. AU - Sizarov, A. AU - Nürnberg, G. AU - Nürnberg, P. AU - Zelcer, N. AU - Schelhaas, H. J. AU - Baas, F. PY - 2012 DA - 2012// TI - A frameshift mutation in lrsam1 is responsible for a dominant hereditary polyneuropathy JO - Hum Mol Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddr471 DO - 10.1093/hmg/ddr471 ID - Weterman2012 ER - TY - JOUR AU - Nicolaou, P. AU - Cianchetti, C. AU - Minaidou, A. AU - Marrosu, G. AU - Zamba-Papanicolaou, E. AU - Middleton, L. AU - Christodoulou, K. PY - 2013 DA - 2013// TI - A novel lrsam1 mutation is associated with autosomal dominant axonal charcot-marie-tooth disease JO - Eur J Hum Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.146 DO - 10.1038/ejhg.2012.146 ID - Nicolaou2013 ER - TY - JOUR AU - Amit, I. AU - Yakir, L. AU - Katz, M. AU - Zwang, Y. AU - Marmor, M. D. AU - Citri, A. AU - Shtiegman, K. AU - Alroy, I. AU - Tuvia, S. AU - Reiss, Y. AU - Roubini, E. AU - Cohen, M. AU - Wides, R. AU - Bacharach, E. AU - Schubert, U. AU - Yarden, Y. PY - 2004 DA - 2004// TI - Tal, a tsg101-specific e3 ubiquitin ligase, regulates receptor endocytosis and retrovirus budding JO - Genes Dev VL - 18 UR - https://doi.org/10.1101/gad.294904 DO - 10.1101/gad.294904 ID - Amit2004 ER - TY - JOUR AU - Bogdanik, L. P. AU - Sleigh, J. N. AU - Tian, C. AU - Samuels, M. E. AU - Bedard, K. AU - Seburn, K. L. AU - Burgess, R. W. PY - 2013 DA - 2013// TI - Loss of the e3 ubiquitin ligase lrsam1 sensitizes peripheral axons to degeneration in a mouse model of charcot-marie-tooth disease JO - Dis Model Mech VL - 6 UR - https://doi.org/10.1242/dmm.010942 DO - 10.1242/dmm.010942 ID - Bogdanik2013 ER - TY - JOUR AU - Hurley, J. H. PY - 2008 DA - 2008// TI - Escrt complexes and the biogenesis of multivesicular bodies JO - Curr Opin Cell Biol VL - 20 UR - https://doi.org/10.1016/j.ceb.2007.12.002 DO - 10.1016/j.ceb.2007.12.002 ID - Hurley2008 ER - TY - JOUR AU - Choi, Y. AU - Sims, G. E. AU - Murphy, S. AU - Miller, J. R. AU - Chan, A. P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels JO - PLoS One VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0046688 DO - 10.1371/journal.pone.0046688 ID - Choi2012 ER - TY - JOUR AU - Rees, M. I. AU - Andrew, M. AU - Jawad, S. AU - Owen, M. J. PY - 1994 DA - 1994// TI - Evidence for recessive as well as dominant forms of startle disease (hyperekplexia) caused by mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor JO - Hum Mol Genet VL - 3 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/3.12.2175 DO - 10.1093/hmg/3.12.2175 ID - Rees1994 ER - TY - JOUR AU - Zhang, J. AU - George, A. L. AU - Griggs, R. C. AU - Fouad, G. T. AU - Roberts, J. AU - Kwieciński, H. AU - Connolly, A. M. AU - Ptácek, L. J. PY - 1996 DA - 1996// TI - Mutations in the human skeletal muscle chloride channel gene (clcn1) associated with dominant and recessive myotonia congenita JO - Neurology VL - 47 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.47.4.993 DO - 10.1212/WNL.47.4.993 ID - Zhang1996 ER - TY - JOUR AU - Barletta, M. R. D. AU - Ricci, E. AU - Galluzzi, G. AU - Tonali, P. AU - Mora, M. AU - Morandi, L. AU - Romorini, A. AU - Voit, T. AU - Orstavik, K. H. AU - Merlini, L. AU - Trevisan, C. AU - Biancalana, V. AU - Housmanowa-Petrusewicz, I. AU - Bione, S. AU - Ricotti, R. AU - Schwartz, K. AU - Bonne, G. AU - Toniolo, D. PY - 2000 DA - 2000// TI - Different mutations in the lmna gene cause autosomal dominant and autosomal recessive emery-dreifuss muscular dystrophy JO - Am J Hum Genet VL - 66 UR - https://doi.org/10.1086/302869 DO - 10.1086/302869 ID - Barletta2000 ER - TY - JOUR AU - Houlden, H. AU - Laura, M. AU - Vrièze, F. W. -. D. AU - Blake, J. AU - Wood, N. AU - Reilly, M. M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Mutations in the hsp27 (hspb1) gene cause dominant, recessive, and sporadic distal hmn/cmt type 2 JO - Neurology VL - 71 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000319696.14225.67 DO - 10.1212/01.wnl.0000319696.14225.67 ID - Houlden2008 ER - TY - JOUR AU - Kervestin, S. AU - Jacobson, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Nmd: a multifaceted response to premature translational termination JO - Nat Rev Mol Cell Biol VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nrm3454 DO - 10.1038/nrm3454 ID - Kervestin2012 ER - TY - JOUR AU - Shirk, A. J. AU - Anderson, S. K. AU - Hashemi, S. H. AU - Chance, P. F. AU - Bennett, C. L. PY - 2005 DA - 2005// TI - Simple interacts with nedd4 and tsg101: evidence for a role in lysosomal sorting and implications for charcot-marie-tooth disease JO - J Neurosci Res VL - 82 UR - https://doi.org/10.1002/jnr.20628 DO - 10.1002/jnr.20628 ID - Shirk2005 ER - TY - JOUR AU - Lee, S. M. AU - Chin, L. -. S. AU - Li, L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Charcot-marie-tooth disease-linked protein simple functions with the escrt machinery in endosomal trafficking JO - J Cell Biol VL - 199 UR - https://doi.org/10.1083/jcb.201204137 DO - 10.1083/jcb.201204137 ID - Lee2012 ER - TY - JOUR AU - Bellin, M. AU - Marchetto, M. C. AU - Gage, F. H. AU - Mummery, C. L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Induced pluripotent stem cells: the new patient? JO - Nat Rev Mol Cell Biol VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nrm3448 DO - 10.1038/nrm3448 ID - Bellin2012 ER - TY - JOUR AU - Ebert, A. D. AU - Yu, J. AU - Rose, F. F. AU - Mattis, V. B. AU - Lorson, C. L. AU - Thomson, J. A. AU - Svendsen, C. N. PY - 2009 DA - 2009// TI - Induced pluripotent stem cells from a spinal muscular atrophy patient JO - Nature VL - 457 UR - https://doi.org/10.1038/nature07677 DO - 10.1038/nature07677 ID - Ebert2009 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2377/14/118/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2377/14/118/prepub ID - ref23 ER -