Analysis of Parkinson disease patients from Portugal for mutations in SNCA, PRKN, PINK1 and LRRK2

BMC Neurology

Table 2 Variants found

Sample	Gene	Nucleotide change	Amino acid change	Copy variation	Exon	Zygosity	AAO
S1	PRKN	154delA	N52fsX80	N/A	2	Homo	30
S2	PRKN	154delA	N52fsX80	N/A	2	Homo	35
S3	PRKN	154delA	N52fsX80	N/A	2	Homo	21
S4	PRKN	G1183T	E395X*	N/A	11	Het	53
	PRKN	N/A	N/A	Duplication	9	Het
S5	PRKN	C719T^#	T240M	N/A	6	Het	55
S6	PRKN	N/A^#	N/A	Duplication	8	Het	33
S7	PRKN	N/A	N/A	Duplication	9	Het	38
	LRRK2	G6055A	G2019S	N/A	41	Het
S8	PRKN	N/A^#	N/A	Deletion	8 – 11	Het	32
S10	PRKN	N/A^#	N/A	Deletion	2	Het	35
	PRKN	N/A^#	N/A	Duplication	5	Het
S12	LRRK2	G6055A	G2019S	N/A	41	Het	41

Homo: Homozygosity; Het: heterozygosity; * previously undescribed mutation; ^# Variants of unknown significance e.g pathogenicity not confirmed herein. AAO: Age at onset.

ISSN: 1471-2377