Skip to main content

Table 1 Presence of Leigh-related missense mutations in samples

From: Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome

Genes Designation Proband Mother Father
PNPT1 c.1519G > T; p.Ala507Ser Het Het
SYNE1 c.23315G > A; p.Arg7772Gln Het Het
SYNE1 c.13909G > A; p.Asp4637Asn Het Het
ECHS1 c.713C > T; p.Ala238Val Homo Het