TY - JOUR AU - Van Der Knaap, M. S. AU - Van Der Voorn, P. AU - Barkhof, F. AU - Van Coster, R. AU - Krägeloh-Mann, I. AU - Feigenbaum, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate JO - Ann Neurol VL - 53 UR - https://doi.org/10.1002/ana.10456 DO - 10.1002/ana.10456 ID - Van Der Knaap2003 ER - TY - JOUR AU - van Berge, L. AU - Hamilton, E. M. AU - Linnankivi, T. AU - Uziel, G. AU - Steenweg, M. E. AU - Isohanni, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy JO - Brain VL - 137 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awu026 DO - 10.1093/brain/awu026 ID - van Berge2014 ER - TY - JOUR AU - Scheper, G. C. AU - van der Klok, T. AU - van Andel, R. J. AU - van Berkel, C. G. M. AU - Sissler, M. AU - Smet, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng2013 DO - 10.1038/ng2013 ID - Scheper2007 ER - TY - JOUR AU - Aradjanski, M. AU - Dogan, S. A. AU - Lotter, S. AU - Wang, S. AU - Hermans, S. AU - Wibom, R. PY - 2017 DA - 2017// TI - DARS2 protects against neuroinflammation and apoptotic neuronal loss, but is dispensable for myelin producing cells JO - Hum Mol Genet VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddx307 DO - 10.1093/hmg/ddx307 ID - Aradjanski2017 ER - TY - JOUR AU - Sim, N. -. L. AU - Kumar, P. AU - Hu, J. AU - Henikoff, S. AU - Schneider, G. AU - Ng, P. C. PY - 2012 DA - 2012// TI - SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins JO - Nucleic Acids Res VL - 40 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gks539 DO - 10.1093/nar/gks539 ID - Sim2012 ER - TY - STD TI - Adzhubei I, Jordan DM, Sunyaev SR. Predicting functional effect of human missense mutations using PolyPhen-2. Curr Protoc Hum Genet 2013 Jan;Chapter 7:Unit7.20. ID - ref6 ER - TY - JOUR AU - Schwarz, J. M. AU - Cooper, D. N. AU - Schuelke, M. AU - Seelow, D. PY - 2014 DA - 2014// TI - MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age JO - Nat Methods VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.2890 DO - 10.1038/nmeth.2890 ID - Schwarz2014 ER - TY - JOUR AU - Landrum, M. J. AU - Lee, J. M. AU - Riley, G. R. AU - Jang, W. AU - Rubinstein, W. S. AU - Church, D. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype JO - Nucleic Acids Res VL - 42 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkt1113 DO - 10.1093/nar/gkt1113 ID - Landrum2014 ER - TY - JOUR AU - Karczewski, K. J. AU - Weisburd, B. AU - Thomas, B. AU - Solomonson, M. AU - Ruderfer, D. M. AU - Kavanagh, D. PY - 2017 DA - 2017// TI - The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes JO - Nucleic Acids Res VL - 45 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkw971 DO - 10.1093/nar/gkw971 ID - Karczewski2017 ER - TY - JOUR AU - Finsterer, J. AU - Zarrouk-Mahjoub, S. PY - 2017 DA - 2017// TI - Phenotypic spectrum of DARS2 mutations JO - J Neurol Sci VL - 376 UR - https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.03.006 DO - 10.1016/j.jns.2017.03.006 ID - Finsterer2017 ER - TY - JOUR AU - van Berge, L. AU - Kevenaar, J. AU - Polder, E. AU - Gaudry, A. AU - Florentz, C. AU - Sissler, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Pathogenic mutations causing LBSL affect mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase in diverse ways JO - Biochem J VL - 450 UR - https://doi.org/10.1042/BJ20121564 DO - 10.1042/BJ20121564 ID - van Berge2013 ER - TY - JOUR AU - Labauge, P. AU - Dorboz, I. AU - Eymard-Pierre, E. AU - Dereeper, O. AU - Boespflug-Tanguy, O. PY - 2011 DA - 2011// TI - Clinically asymptomatic adult patient with extensive LBSL MRI pattern and DARS2 mutations JO - J Neurol VL - 258 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-010-5755-5 DO - 10.1007/s00415-010-5755-5 ID - Labauge2011 ER - TY - JOUR AU - Di Bella, D. AU - Pareyson, D. AU - Savoiardo, M. AU - Farina, L. AU - Ciano, C. AU - Caldarazzo, S. PY - 2014 DA - 2014// TI - Subclinical leukodystrophy and infertility in a man with a novel homozygous CLCN2 mutation JO - Neurology VL - 83 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000812 DO - 10.1212/WNL.0000000000000812 ID - Di Bella2014 ER - TY - JOUR AU - Abrams, C. K. AU - Scherer, S. S. AU - Flores-Obando, R. AU - Freidin, M. M. AU - Wong, S. AU - Lamantea, E. PY - 2014 DA - 2014// TI - A new mutation in GJC2 associated with subclinical leukodystrophy JO - J Neurol VL - 261 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-014-7429-1 DO - 10.1007/s00415-014-7429-1 ID - Abrams2014 ER -