TY - JOUR AU - Macedo-Souza, L. I. AU - Kok, F. AU - Santos, S. AU - Amorim, S. C. AU - Starling, A. AU - Nishimura, A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13 JO - Ann Neurol. VL - 57 UR - https://doi.org/10.1002/ana.20478 DO - 10.1002/ana.20478 ID - Macedo-Souza2005 ER - TY - JOUR AU - Macedo-Souza, L. I. AU - Kok, F. AU - Santos, S. AU - Licinio, L. AU - Lezirovitz, K. AU - Cavaçana, N. PY - 2009 DA - 2009// TI - Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy: new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes JO - Ann Hum Genet. VL - 73 UR - https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2009.00507.x DO - 10.1111/j.1469-1809.2009.00507.x ID - Macedo-Souza2009 ER - TY - JOUR AU - Melo, U. S. AU - Macedo-Souza, L. I. AU - Figueiredo, T. AU - Muotri, A. R. AU - Gleeson, J. G. AU - Coux, G. PY - 2015 DA - 2015// TI - Overexpression ofKLC2due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome JO - Hum Mol Genet. VL - 24 ID - Melo2015 ER - TY - JOUR AU - Santos, S. AU - Kok, F. AU - Weller, M. AU - Paiva, F. R. L. AU - Otto, P. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Inbreeding levels in Northeast Brazil: strategies for the prospecting of new genetic disorders JO - Genet Mol Biol. VL - 33 UR - https://doi.org/10.1590/S1415-47572010005000020 DO - 10.1590/S1415-47572010005000020 ID - Santos2010 ER - TY - JOUR AU - Lo Giudice, T. AU - Lombardi, F. AU - Santorelli, F. M. AU - Kawarai, T. AU - Orlacchio, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms JO - Exp Neurol. VL - 261 UR - https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2014.06.011 DO - 10.1016/j.expneurol.2014.06.011 ID - Lo Giudice2014 ER - TY - JOUR AU - Shah, S. AU - Vanclay, F. AU - Cooper, B. PY - 1989 DA - 1989// TI - Improving the sensitivity of the Barthel Index for stroke rehabilitation JO - J Clin Epidemiol. VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/0895-4356(89)90065-6 DO - 10.1016/0895-4356(89)90065-6 ID - Shah1989 ER - TY - JOUR AU - Schüle, R. AU - Holland-Letz, T. AU - Klimpe, S. AU - Kassubek, J. AU - Klopstock, T. AU - Mall, V. PY - 2006 DA - 2006// TI - The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): a reliable and valid measure of disease severity JO - Neurology. VL - 67 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000228242.53336.90 DO - 10.1212/01.wnl.0000228242.53336.90 ID - Schüle2006 ER - TY - JOUR AU - Fink, J. PY - 2003 DA - 2003// TI - Advances in the hereditary spastic paraplegias JO - Exp Neurol. VL - 184 UR - https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2003.08.005 DO - 10.1016/j.expneurol.2003.08.005 ID - Fink2003 ER - TY - JOUR AU - Bohannon, R. W. AU - Smith, M. B. PY - 1987 DA - 1987// TI - Interrater reliability of a modified Ashworth scale of muscle spasticity JO - Phys Ther. VL - 67 UR - https://doi.org/10.1093/ptj/67.2.206 DO - 10.1093/ptj/67.2.206 ID - Bohannon1987 ER - TY - JOUR AU - Carr, J. H. AU - Shepherd, R. B. AU - Nordholm, L. AU - Lynne, D. PY - 1985 DA - 1985// TI - Investigation of a new motor assessment scale for stroke patients JO - Phys Ther. VL - 65 UR - https://doi.org/10.1093/ptj/65.2.175 DO - 10.1093/ptj/65.2.175 ID - Carr1985 ER - TY - JOUR AU - Chiaravalloti, N. D. AU - DeLuca, J. PY - 2003 DA - 2003// TI - Assessing the behavioral consequences of multiple sclerosis: an application of the Frontal Systems Behavior Scale (FrSBe) JO - Cogn Behav Neurol. VL - 16 UR - https://doi.org/10.1097/00146965-200303000-00007 DO - 10.1097/00146965-200303000-00007 ID - Chiaravalloti2003 ER - TY - JOUR AU - Schüle, R. AU - Wiethoff, S. AU - Martus, P. AU - Karle, K. N. AU - Otto, S. AU - Klebe, S. PY - 2016 DA - 2016// TI - Hereditary spastic paraplegia: Clinicogenetic lessons from 608 patients JO - Ann Neurol. VL - 79 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24611 DO - 10.1002/ana.24611 ID - Schüle2016 ER - TY - JOUR AU - Tezenas du Montcel, S. AU - Charles, P. AU - Goizet, C. AU - Marelli, C. AU - Ribai, P. AU - Vincitorio, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Factors influencing disease progression in autosomal dominant cerebellar ataxia and spastic paraplegia JO - Arch Neurol VL - 69 UR - https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.2713 DO - 10.1001/archneurol.2011.2713 ID - Tezenas du Montcel2012 ER - TY - JOUR AU - Amorim, S. AU - Heise, C. O. AU - Santos, S. AU - Macedo-Souza, L. I. AU - Zatz, M. AU - Kok, F. PY - 2014 DA - 2014// TI - Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome JO - Muscle Nerve. VL - 49 UR - https://doi.org/10.1002/mus.24087 DO - 10.1002/mus.24087 ID - Amorim2014 ER - TY - JOUR AU - Verhamme, C. AU - Schaik, I. N. AU - Koelman, J. H. T. M. AU - Haan, R. J. AU - Visser, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - The natural history of Charcot-Marie-Tooth type 1A in adults: a 5-year follow-up study JO - Brain. VL - 132 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awp251 DO - 10.1093/brain/awp251 ID - Verhamme2009 ER - TY - JOUR AU - Cox, F. M. AU - Titulaer, M. J. AU - Sont, J. K. AU - Wintzen, A. R. AU - Verschuuren, J. J. G. M. AU - Badrising, U. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - A 12-year follow-up in sporadic inclusion body myositis: an end stage with major disabilities JO - Brain. VL - 134 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awr217 DO - 10.1093/brain/awr217 ID - Cox2011 ER - TY - JOUR AU - Oh, T. H. AU - Brumfield, K. A. AU - Hoskin, T. L. AU - Kasperbauer, J. L. AU - Basford, J. R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Dysphagia in Inclusion Body Myositis JO - Am J Phys Med Rehabil. VL - 87 UR - https://doi.org/10.1097/PHM.0b013e31818a50e2 DO - 10.1097/PHM.0b013e31818a50e2 ID - Oh2008 ER - TY - JOUR AU - Bushby, K. AU - Finkel, R. AU - Birnkrant, D. J. AU - Case, L. E. AU - Clemens, P. R. AU - Cripe, L. PY - 2010 DA - 2010// TI - Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care JO - Lancet Neurol. VL - 9 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70272-8 DO - 10.1016/S1474-4422(09)70272-8 ID - Bushby2010 ER - TY - JOUR AU - Peng, A. AU - Koffman, B. M. AU - Malley, J. D. AU - Dalakas, M. C. PY - 2000 DA - 2000// TI - Disease progression in sporadic inclusion body myositis: observations in 78 patients JO - Neurology. VL - 55 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.55.2.296 DO - 10.1212/WNL.55.2.296 ID - Peng2000 ER - TY - JOUR AU - Rinaldi, F. AU - Motti, D. AU - Ferraiuolo, L. AU - Kaspar, B. K. PY - 2017 DA - 2017// TI - High content analysis in amyotrophic lateral sclerosis JO - Mol Cell Neurosci. VL - 80 UR - https://doi.org/10.1016/j.mcn.2016.12.001 DO - 10.1016/j.mcn.2016.12.001 ID - Rinaldi2017 ER -